Image

Vrodená hypotyreóza

Populačná frekvencia je 1: 3500 - 1: 4000; frekvencia vrodenej hypotyreózy na Ukrajine je 1: 4200; pomer pohlavia МІ: ЖІ.

Príčiny vrodenej hypotyreózy sú heterogénne. a) Dysgenéza štítnej žľazy (aplázia, hypoplázia, ektopia). Zvyčajne sporadické sú rodinné prípady. Pomer G2: II je výsledkom embryonálneho vývojového defektu, niekedy v dôsledku autoimunitného procesu. b) Autozomálne recesívna porucha syntézy hormónov štítnej žľazy (10–15% všetkých prípadov vrodenej hypotyreózy). c) Nedostatok hormónu stimulujúceho štítnu žľazu (TSH) alebo hormón uvoľňujúci tyrotropín (TRH). Je zriedkavé (1: 110 000 novorodencov). d) Necitlivosť štítnej žľazy na TSH. e) Periférna necitlivosť na hormóny štítnej žľazy (symptómy hypotyreózy sa vyvíjajú na zvýšených hladinách T4 a TSH) účinky lieku počas tehotenstva (rádioaktívny jód, jodidy, tiouracil, metimazol atď.). g) Nedostatok jódu (endemický kreténizmus). f) Ideopatická vrodená hypotyreóza.

Novorodenci normálnej veľkosti, často pozorovaní makrosomie, v prvých dňoch dochádza k nárastu fontanelu. Niekedy prvým príznakom je predĺžená žltačka novorodenca (často so zvýšením hladiny priameho bilirubínu). V 1-2 mesiacoch života dochádza k zníženiu chuti do jedla, regurgitácii, letargii, zápche, zhoršenej periférnej mikrocirkulácii, zníženiu teploty kože, bledosti, hypotenzii. Po jednom a pol mesiaci života sa vyvinie edém očných viečok. Stuhnutosť vlasov, makroglossia, zhrubnutie a suchosť kože, zvýšenie objemu brucha, pupočnej hernie, hyporeflexie, anémie, rozporov stehov lebky, hrubého hlasu, bradykardie.

V neprítomnosti adekvátnej terapie dochádza k skráteniu končatín, potopenému nosu, poškodeniu rastu a vývinu, oneskoreniu v mentálnom vývoji (symptómy kreténizmu).

Diagnóza sa uskutočňuje na základe zvýšenia TSH a zníženia hladiny tyroxínu (T4 ).

Náhradná liečba okamžite po diagnostikovaní štítnej žľazy L-tyroxínom v dávke 0,01 mg / kg / deň,

Včasná detekcia je zabezpečená skríningovými programami u novorodencov. Diagnóza je založená na stanovení TSH a T4. Vrodená hypotyreóza môže byť diagnostikovaná pri koncentrácii T4 nižšie ako 0,006 mg / ml a zvýšenie TSH vyššie ako 20 mikro jednotiek / ml počas 2-5 dní v štúdii krvných kvapiek na filtračnom papieri.

Čo je to choroba akumulácie?

Ide o skupinu fermentopatia, pri ktorej je narušený katabolizmus vysokomolekulárnych zlúčenín. Nestrávené látky sa ukladajú v bunkách a medzibunkovej látke rôznych tkanív a orgánov.

Choroby akumulácie zahŕňajú mukopolysacharidózy, sfingolipidózy a glykogenózy. Často sú spôsobené mutáciami v génoch lyzozómov, preto sa nazývajú lyzozómy. Akumulačné ochorenia sa vyznačujú progresívnym priebehom, veľkou závažnosťou, rýchlym postihnutím a predčasným úmrtím.

Mukopolysacharidóza je charakterizovaná ukladaním polymérnych sacharidov, nazývaných glykozaminoglykány (GAG), alebo mukopolysacharidov v rôznych tkanivách tela. Je popísaných 14 rôznych typov v dôsledku mutácií rôznych génov rôznych chromozómov (3,5,7,22, X, atď.). Väčšina typov sa dedí ako recesívne symptómy a Hunterov syndróm ako X-viazaný recesívny. Každé ochorenie je spôsobené defektom špecifickej lyzozomálnej hydrolázy zapojenej do postupného štiepenia glykozaminoglykánov. Nestrávený materiál je uložený v lyzozómoch takmer všetkých buniek. Vo všeobecnosti sú mukopolysacharidózy progresívne, ale značne sa líšia. Všetci pacienti sú charakterizovaní grotesknými rysmi tváre, s ktorými je v minulosti spojené používanie názvu „gargolizmus“ (hrubé rysy tváre, nos sedla, hrubé pery, riedke zuby, nízke uši). Je tu lézia kostry (stuhnutosť kĺbov, deformácia hrudníka, chrbtica, spomalenie rastu), pečeň, srdce (kardiomegália, lézie chlopní), katarakta, znížená inteligencia.

Choroba sa neustále vyvíja. Pacienti zomierajú na poruchy dýchania alebo na zvýšenie srdcového zlyhania pred dosiahnutím veku 10 rokov (Hurlerov syndróm) alebo v druhej až tretej dekáde života.

Všetky mukopolysacharidy, okrem jedného - Morkio syndrómu, sú spôsobené poruchou enzýmu, ktorý sa podieľa na rozklade dermatansulfátu a heparánového (heparínového) sulfátu (jednotlivo alebo oboje). V Morquio syndróme je poškodený katabolizmus keratánsulfátu.

diagnóza: špecifický klinický obraz a vzhľad pacienta. V moči sa vylučovanie GAG ​​zvyšuje 5-10 krát a obsah hydroxyprolínu sa znižuje. Typ mukopolysacharidózy je založený na aktivite enzýmov v leukocytoch, kožných fibroblastoch, sére atď.

Vrodená hypotyreóza

Kritériá pre diagnostiku vrodenej hypotyreózy

liečba

  • Chirurgický profil
  • Operácia brucha
  • pôrodníctvo
  • Vojenská poľná chirurgia
  • gynekológia
  • Detská chirurgia
  • Operácia srdca
  • neurochirurgie
  • rakoviny
  • onkológia
  • onkochirurgii
  • ortopédia
  • otorinolaryngológii
  • oftalmológia
  • Cievna chirurgia
  • Hrudná chirurgia
  • traumatológie
  • urológia
  • Chirurgické ochorenia
  • Endokrinné gynekológie
  • Terapeutický profil
  • alergológia
  • gastroenterológia
  • hematológie
  • hepatológia
  • Dermatológia a venereológia
  • Choroby detí
  • Detské infekčné ochorenia
  • imunológie
  • Infekčné ochorenia
  • kardiológie
  • narcologie
  • Nervové ochorenia
  • nefrológia
  • Choroby z povolania
  • Pulmonologie
  • revmatologie
  • phthisiatry
  • endokrinológia
  • epidemiológia
  • stomatológia
  • Detské zubné lekárstvo
  • Protetická stomatológia
  • Terapeutické zubné lekárstvo
  • Chirurgické zubné lekárstvo
  • ostatné
  • dietetika
  • psychiatrie
  • Genetické ochorenia
  • Sexuálne prenosné choroby
  • mikrobiológie
  • Populárne ochorenia:
  • opar
  • kvapavka
  • chlamýdie
  • kandidóza
  • prostatitis
  • svrab
  • syfilis
  • HIV infekcia

Všetky zadané údaje budú resetované!
Naozaj chcete prerušiť nahrávanie?
prerušiť Pokračujte v nahrávaní


Ak máte otázky, zavolajte na: 7 (499) 116-78-36

Vrodená hypotyreóza

Vrodená hypotyreóza je komplex klinických a laboratórnych prejavov, ktoré sa vyskytujú u dieťaťa od narodenia s nedostatočnosťou hormónov štítnej žľazy alebo imunitou tropických orgánov. Symptómy zahŕňajú oneskorenie v psychofyzickom vývoji, myxedém, trofické poruchy kože a jej prírastky, depresiu srdca, pokles bazálneho metabolizmu. Diagnostika je založená na charakteristickej klinike, röntgenových diagnostických údajoch, ultrazvukovom zobrazovaní štítnej žľazy, EKG, laboratórnych testoch vrátane merania hormónu stimulujúceho štítnu žľazu a tyroxínu v plazme. Liečba zahŕňa celoživotnú substitučnú liečbu umelými analógmi hormónov štítnej žľazy.

Vrodená hypotyreóza

Vrodená hypotyreóza je polyetiologické ochorenie charakterizované klinickými prejavmi nedostatočnosti štítnej žľazy. Je to najbežnejšia endokrinná patológia v pediatrii. Najčastejšie sa ochorenie vyskytuje na pozadí zmien priamo v štítnej žľaze, menej často je výsledkom patológie hypotalamicko-hypofyzárneho systému alebo defektnej štruktúry receptorového aparátu tropických orgánov. V 90% prípadov je sporadický. Výskyt je 1: 3,7-4 tis. Novorodencov v Európe a USA, v Japonsku - 1: 6-7 tis., Ženské pohlavie je 2-2,5 krát častejšie ako muž. Prvé skríningové testy na vrodenú hypotyreózu vykonali v roku 1973 Kanaďania J. Dussault, S. Laberge. V súčasnosti sa neonatálny skríning vykonáva s cieľom čo najrýchlejšie diagnostikovať av prípade potreby vykonať včasnú liečbu.

Príčiny vrodenej hypotyreoidizmu

V 80-90% prípadov dochádza k primárnej forme vrodenej hypotyreózy. Príčiny - anomálie štítnej žľazy, najčastejšie - dystopia v retrosternálnom alebo sublingválnom priestore, menej často - hypoplazie, atyreóza. Rizikové faktory môžu zahŕňať autoimunitné a infekčné ochorenia matky, toxické účinky liekov, chemikálie, radiačnú expozíciu, nedostatok jódu počas tehotenstva. Asi 2% prípadov malformácií žľazy sú dedičné formy. Ich hlavnou príčinou sú mutácie v génoch TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Geneticky podmienené formy sprevádzajú spravidla iné vývojové abnormality: vrodené srdcové vady, rozštep podnebia atď.

5 až 10% detí s vrodenou hypotyreózou má poruchu syntézy, vylučovanie alebo interakciu samotných hormónov štítnej žľazy. K prenosu dochádza zvyčajne autozomálne recesívnym spôsobom. Najčastejšie možnosti sú poruchy v organizácii jódu a hormónov štítnej žľazy (frekvencia: 1: 40 000), Pendredov syndróm (1: 50 000). Iné formy sú veľmi zriedkavé.

Približne 5% všetkých prípadov vrodenej hypotyreózy sú centrálne (sekundárne alebo terciárne) formy. Najbežnejším variantom je kombinovaný nedostatok hormónov z adenohypofýzy, vrátane TSH. Izolovaný nedostatok je zriedkavý. Príčiny poškodenia hypotalamicko-hypofyzárneho systému - anomálie vývoja mozgu, cyst, malígnych a benígnych nádorov, poranenia novorodencov pri pôrode, asfyxia počas pôrodu, zriedkavo - aplázia hypofýzy.

Príčinou vzniku klinických príznakov hypotyreózy môže byť abnormálna štruktúra receptorov v cieľových orgánoch spôsobených génovými mutáciami. Neschopnosť interakcie dostatočného množstva hormónov s receptormi tropických tkanív vyvoláva rozvoj tzv. "Syndrómu rezistencie". Je to spravidla dedičná patológia prenášaná autozomálne dominantným typom. S ňou je hladina TSH v krvnej plazme normálna, T3 a T4 - v rámci normálneho rozmedzia alebo mierne zvýšená.

Klasifikácia vrodenej hypotyreózy

Vrodená hypotyreóza má niekoľko klasifikácií na základe lokalizácie poruchy, závažnosti symptómov a hladiny tyroxínu, kompenzácie počas liečby a trvania ochorenia. Podľa pôvodu ochorenia sa rozlišujú tieto formy hypotyreózy:

  1. Primárna alebo štítna žľaza. Patologické zmeny sa vyskytujú priamo v tkanivách štítnej žľazy.
  2. Sekundárne. Vyvíjajú sa poruchy adenohypofýzy, pri ktorých dochádza k deficitu syntézy hormónu stimulujúceho štítnu žľazu (TSH).
  3. Terciárne. Nedostatok štítnej žľazy vyplývajúci z nedostatku jedného z hypotalamálnych hormónov - tyroliberínu. Spolu so sekundárnou formou sa vzťahuje na centrálnu hypotyreózu.
  4. Periférne. Nedostatok účinku hormónov je spôsobený poruchou alebo nedostatkom receptorov v tropických tkanivách alebo porušením konverzie tyroxínu (T4) na trijódtyronín (T3).

Podľa závažnosti klinických príznakov a hladiny T4 v plazme môže byť hypotyreóza latentná, zjavná a komplikovaná. Latentná alebo subklinická hypotyreóza je charakterizovaná normálnou hladinou T4 na pozadí zvýšenia TSH. Klinické prejavy sa nevyskytujú alebo nie sú špecifické a subtílne. Keď je zjavná forma na pozadí vysokej koncentrácie TSH hladiny T4 mierne znížená. Vyvíja sa klasický klinický obraz hypotyreózy. Komplikovaná hypotyreóza sa vyskytuje s vysokou hladinou TSH, ostrým nedostatkom T4. Okrem závažného stupňa hypotyreózy existujú poruchy iných orgánov a systémov: srdcové zlyhanie, polyserozitída, kretinizmus, kóma a zriedkavo adenóm hypofýzy.

V závislosti od účinnosti liečby je izolovaná vrodená hypotyreóza izolovaná:

  • kompenzované - na pozadí liečby, fenomény hypotyreózy zmiznú, koncentrácia TSH, T3, T4 v krvnej plazme - v rámci normálneho rozmedzia;
  • dekompenzované - aj pri adekvátnej liečbe existujú klinické a laboratórne prejavy hypotyreózy.

Počas trvania vrodenej hypotyreózy je rozdelená na:

  • prechodné - ochorenie sa vyvíja na pozadí expozície materských protilátok detskému TSH. Trvanie - od 7 dní do 1 mesiaca.
  • trvalá - vyžaduje celoživotnú substitučnú liečbu.

Príznaky vrodenej hypotyreózy

V závislosti od formy a závažnosti poruchy sa prvé príznaky primárnej kongenitálnej hypotyreózy môžu prejaviť v rôznom veku. Ostrá hypoplazia alebo aplázia žľazy sa prejavuje v prvých 7 dňoch života dieťaťa. Dystopia alebo mierna hypoplázia môže spôsobiť klinické prejavy vo veku 2 až 6 rokov.

Primárne príznaky indikujúce vrodenú hypotyreózu: hmotnosť dieťaťa s narodením nad 4 kg; nezrelosť v plnom rozsahu alebo odložená (viac ako 40 týždňov) tehotenstva; oneskorený výtok meconiálnych hmotností; predĺžená žltačka novorodencov; dyspeptické symptómy; pomalý prírastok hmotnosti; letargia; makroglosia; nadúvanie a zápcha; svalová slabosť; hyporeflexia; cyanóza a epizódy apnoe počas kŕmenia. Koža dieťaťa je studená, dochádza k opuchu končatín a genitálií. Často sú zvýšené fontanely, nonunion švov kostí lebky, dysplázia bedra. Dojčenie môže znížiť závažnosť klinických prejavov hypotyreózy.

Primárne kongenitálna hypotyreóza sa vyvíja postupne. Výrazná klinika je pozorovaná vo veku 3-6 mesiacov. Existuje myxedém. Koža je zhutnená, žltošedá, suchá. Výrazne sa znížilo potenie. Vyvíja sa atrofia nechtovej platničky a vlasov. Hlas dieťaťa je nízky, chrapot a drsný. Tam je oneskorenie v psychomotorický a fyzický vývoj, zuby vybuchnúť a sú nahradené oneskorením. Pri ďalšom vývoji dochádza k mentálnej retardácii. To sa prejavuje nedostatkom slovnej zásoby a poklesom inteligencie, ktorá je náchylná na progresiu až po oligofréniu.

Centrálny vrodený hypotyreoidizmus má fuzzy klinický obraz. Často kombinované s anomáliami lebky tváre ("rázštep rtu", "štrbina rozštiepenia") a zlyhanie iných hormónov hypofýzy (somatotropné, luteinizačné a folikuly stimulujúce) s charakteristickými príznakmi.

Diagnóza vrodenej hypotyreózy

Diagnóza vrodenej hypotyreózy zahŕňa zber anamnestických údajov, objektívne vyšetrenie dieťaťa pediatrom alebo neonatológom, inštrumentálne štúdie, všeobecné a špecifické laboratórne testy. Anamnéza môže odhaliť predispozičné faktory - zaťaženú dedičnosť, materinské choroby počas tehotenstva, podvýživa, používanie pôrodných dávok počas pôrodu atď. Keď je dieťa fyzicky vyšetrené, je zaznamenaný pokles srdcovej frekvencie, krvný tlak, mierna hypotermia, hyporeflexia, oneskorenie vývoja.

Na roentgenograme končatín sa zisťuje oneskorenie a porušenie sledu tvorby osifikačných jadier, ich asymetria a špecifický znak - epifýzová dysgenéza. Na elektrokardiogramu - sínusová bradykardia, pokles amplitúdy zubov, rozšírenie QRS komplexu. Ultrazvuk štítnej žľazy vám umožňuje identifikovať dystómiu, hypoplaziu alebo absenciu tohto orgánu.

V KLA - normochromnej anémii. Biochemický krvný test ukazuje zvýšenie lipoproteínov a cholesterolu. Ak je podozrenie na centrálny pôvod hypotyreózy, vykoná sa CT a MRI vyšetrenie hypofýzy. Špecifické laboratórne testy - meranie hladiny T4 a TSH v krvnej plazme. Tieto testy sa používajú ako neonatálny skríning. V závislosti od formy hypotyreózy môže byť koncentrácia týchto hormónov v krvi zvýšená alebo znížená. Zriedka sa používa molekulárne genetický výskum na identifikáciu génových mutácií.

Liečba vrodenej hypotyreózy

Liečba vrodenej hypotyreózy začína okamžite od okamihu diagnózy a pokračuje po celý život. Zvoleným liečivom je L-tyroxín. Tento nástroj je syntetický analóg hormónov štítnej žľazy a používa sa ako náhradná liečba. Dávkovanie sa upravuje individuálne. V prípade potreby sa liek môže zmiešať s materským mliekom. Účinnosť liečby sa odhaduje na základe hladiny TSH a T4 v krvi, vymiznutia príznakov hypotyreózy. Ak je to potrebné, dodatočne predpísané multivitamínové komplexy, symptomatické lieky.

Prognóza vrodenej hypotyreózy závisí od primeranosti a včasnosti liečby. S včasnou diagnózou a včasnou liečbou, normalizáciou hladín TSH a T4 je priaznivá prognóza psychofyzického vývoja. Pri neprítomnosti liečby počas prvých 3-6 mesiacov života je prognóza sporná aj pri správnej terapeutickej taktike. S adekvátnym výberom dávky liekov miera psychofyzického vývoja dosahuje fyziologickú normu, ale oneskorenie v inteligencii zostáva. Prevencia spočíva v predporodnej ochrane plodu, genetickom poradenstve pri plánovaní tehotenstva, racionálnej strave a primeranom príjme jódu pri nosení dieťaťa.

Ako je vrodený hypotyreoidizmus u detí a hlavné príčiny vzniku anomálie - v článku neonatológ

Nedostatok hormónov štítnej žľazy v tele nepriaznivo ovplyvňuje vývoj a normálne fungovanie centrálneho nervového systému. Ak čas neodhalí vrodenú hypotyreózu a nezačne okamžite začať liečbu, potom sa u dieťaťa vyvinie mentálna retardácia rôznej závažnosti. Preto sa v mnohých moderných krajinách uskutočňuje skríningová štúdia všetkých novorodencov na prítomnosť tejto patológie. V Rusku sa od roku 1997 vykonáva vo všetkých pôrodniciach.

Vrodená hypotyreóza je ochorenie štítnej žľazy, ku ktorej dochádza bezprostredne po narodení dieťaťa a vyznačuje sa úplnou alebo čiastočnou stratou funkcie. Táto patológia je najčastejším endokrinným ochorením v pediatrii. Najčastejšie sa vytvára na pozadí zmien priamo v štítnej žľaze samotnej, menej často vyplýva z patológie hypotalamicko-hypofyzárneho systému alebo narušenej štruktúry receptorového aparátu tropických orgánov.

Prevalencia vrodenej hypotyreózy

Vrodená hypotyreóza u detí je v súčasnosti registrovaná s frekvenciou asi 1 zo 4000 - 7000 novorodencov. V tomto prípade sa patológia vyskytuje u dievčat 2-2,5 krát častejšie ako u chlapcov.

Na čo slúži štítna žľaza?

Štítna žľaza je najdôležitejším orgánom ľudského endokrinného systému. Vykonáva obrovské množstvo funkcií, ktoré sú nevyhnutné pre úplný rozvoj každého dieťaťa. Mozog prijíma všetky informácie zvonku prostredníctvom vnímania svetla, zvuku a vône. Ľudské telo funguje s pomocou biochemických látok - hormónov. Endokrinný systém zasa pôsobí ako sprostredkovateľ medzi mozgom a telom.

Hypofýzy a hypotalamus sú hlavnými orgánmi, ktoré spracúvajú všetky informácie. Dávajú "príkaz" do žľazy o tom, aký druh hormónu telo potrebuje.

Hlavné funkcie štítnej žľazy

  • stimulácia procesu rastu u detí;
  • kontrola metabolizmu a telesnej teploty;
  • účasť na duševnom rozvoji;
  • tvorba vitamínu A v pečeni;
  • zníženie cholesterolu;
  • regulácia metabolizmu vápnika, bielkovín, tukov a sacharidov.

Toto telo prispieva k úplnému rozvoju tela dieťaťa. Zároveň hrá jednu z vedúcich úloh pri tvorbe kostry a nervového systému. Zdravá štítna žľaza produkuje hormóny tyroxín (T4) a trijódtyronín (T3). S vrodenou hypotyreózou u novorodencov sa znižuje ich produkcia.

Nedostatok vyššie uvedených hormónov môže viesť k inhibícii fyzického a duševného vývoja dieťaťa, jeho rast tiež spomaľuje, dieťa získava nadváhu, má chronický únavový syndróm a jeho krvný tlak a srdcová frekvencia sú narušené. Okrem toho črevá nefunkčné, krehké kosti.

Príčiny vrodenej hypotyreoidizmu a rizikových faktorov

V približne 80 - 90% prípadov je ochorenie spôsobené malformáciami štítnej žľazy: napríklad hypoplaziou alebo dystopiou (vytesnením) do retrosternálneho alebo sublingválneho priestoru. Približne 2% prípadov vrodenej hypotyreózy sú spôsobené genetickými mutáciami. Zároveň sa u dieťaťa často pozorujú aj iné vývojové anomálie: neuzavretie horného pery a tvrdého podnebia (tzv. „Rázštep rtu“ a „štrbina štrbiny“), vrodené srdcové vady atď.

V približne 5% prípadov je príčinou patológie dedičné ochorenie, ktoré vedie k narušeniu produkcie hormónov štítnej žľazy alebo ich vzájomnej interakcii. V iných prípadoch sa vrodený hypotyreoidizmus vyskytuje v dôsledku rôznych lézií hypotalamicko-hypofyzárneho systému, spôsobených porodnou traumou, asfyxiou novorodenca, apláziou hypofýzy, abnormálnym vývojom mozgu alebo nádorovými procesmi.

Rizikové faktory pre vrodenú hypotyreózu

  • nedostatok jódu v tele tehotnej ženy;
  • toxické účinky chemických látok alebo určitých liekov na vyvíjajúci sa plod;
  • nepriaznivé účinky ionizujúceho žiarenia;
  • infekčné alebo autoimunitné ochorenia budúcej matky.

Klasifikácia vrodenej hypotyreózy

Vrodená hypotyreóza má niekoľko klasifikácií, ktoré sú založené na závažnosti symptómov a hladine hormónu tyroxínu, lokalizácii poruchy, trvaní ochorenia a kompenzácii počas liečby.

Formy hypotyreózy podľa pôvodu

  1. Primárne (štítna žľaza) - zmeny sa vyskytujú priamo v tkanivách samotnej štítnej žľazy.
  2. Sekundárne - práca adenohypofýzy je narušená, v dôsledku čoho chýba syntéza hormónu stimulujúceho štítnu žľazu (TSH)
  3. Terciárny - nedostatok tiroliberínu (hypotalamálny hormón). Spolu so sekundárnou formou ochorenia patrí do centrálnej hypotyreózy.
  4. Periférny - nedostatok účinku hormónov, ktorý je spôsobený neprítomnosťou alebo poruchou receptorov v tropických tkanivách alebo zhoršenou premenou tyroxínu (T4) na trijódtyronín (T3).

Počas trvania prietoku

  • prechodná hypotyreóza, ktorá sa vyvíja na pozadí vystavenia materských protilátok hormónu stimulujúcemu štítnu žľazu (TSH) dieťaťa; jeho trvanie je od 7 dní do 1 mesiaca;
  • Trvalá hypotyreóza vyžaduje celoživotnú substitučnú liečbu.

Podľa závažnosti klinických prejavov a hladiny tyroxínu v krvi môže byť patologický proces latentný (subklinický), zjavný a komplikovaný. Latentná forma je charakterizovaná normálnou hladinou T4 na pozadí zvýšenia hormónu stimulujúceho štítnu žľazu, zatiaľ čo symptómy sa nevyskytujú, alebo sú ťažko viditeľné a nešpecifické. V prípade zjavnej hypotyreózy je hladina tyroxínu na pozadí vysokej koncentrácie TSH trochu znížená, v dôsledku čoho vznikajú klasické príznaky ochorenia. Komplikovaná forma sa vyskytuje s vysokou hladinou hormónu stimulujúceho štítnu žľazu a ostrým nedostatkom T4. Okrem toho dochádza k porušovaniu iných systémov: zlyhanie srdca, kreténizmus, polyserozitída, menej adenómu hypofýzy.

V závislosti od účinnosti liečby existujú:

  • kompenzovaná hypotyreóza - príznaky zmiznú na pozadí liečby a koncentrácia hormónov v krvi je v rámci normálnych limitov;
  • dekompenzovaná hypotyreóza - existujú laboratórne a klinické prejavy ochorenia aj na pozadí adekvátnej liečby.

Príznaky vrodenej hypotyreózy

Vrodená hypotyreóza má príznaky u novorodencov, v závislosti od závažnosti poruchy a formy patológie. Prvé príznaky ochorenia sa môžu vyskytnúť v rôznom veku.

Hlavné klinické prejavy hypotyreózy u novorodencov a starších detí

  • pôrod po 40 týždňoch;
  • príznaky nezrelosti, napriek úplnej alebo po maturitnej gravidite;
  • hmotnosť dieťaťa pri narodení viac ako 4 kg;
  • oneskorené vypúšťanie mekóniových hmotností (pôvodná stolica);
  • edém tváre, edematózne "podušky" na zadnej strane rúk a nôh;
  • zlé hojenie pupočníkovej rany;
  • predĺžená žltačka novorodencov;
  • pomalý prírastok hmotnosti;
  • hrubé nízko plačúce dieťa, slabé dojčenie, apatia;
  • cyanóza (cyanóza kože) a epizódy apnoe (krátke zastavenie dýchania) počas kŕmenia;
  • suchá koža, studené ruky a nohy;
  • oslabenie reflexov a svalového tonusu;
  • nadúvanie a zápcha;
  • makroglossia (abnormálne veľký jazyk);
  • dyspeptické symptómy;
  • oneskorenie zatvárania pružín a zubov;
  • oneskorenie duševného a fyzického vývoja, prejavujúce sa v prvých mesiacoch života.

Primárny vrodený hypotyreoidizmus u detí sa vyvíja postupne. Výrazné príznaky ochorenia sú pozorované vo veku 3 - 6 mesiacov. Koža je suchá, zhutnená, ikterická sivá, výrazne znížená potivosť. Vyvíja sa myxedém („slizničný edém“ orgánov a tkanív), atrofia vlasov a nechtov. Hlas dieťaťa sa stáva hrubým, nízkym a chrapľavým. Tam je oneskorenie vo fyzickom a psychomotorický vývoj, zuby vybuchnúť a sú nahradené oneskorením. V budúcnosti je zaznamenaná mentálna retardácia, ktorá sa prejavuje poklesom inteligencie a nedostatkom slovnej zásoby a je náchylná na postup do mentálnej retardácie.

Pretože pri vrodenej hypotyreóze dochádza k čiastočnej alebo úplnej nedostatočnosti hormónov štítnej žľazy, táto patológia je nebezpečná pre život a zdravie dieťaťa. Ich nedostatok inhibuje rozvoj vnútorného ucha, mozgu a miechy, nervov a iných štruktúr nervového systému. V určitom štádiu sa poruchy stanú nezvratnými a už nie sú prístupné liečbe.

Diagnóza vrodenej hypotyreózy

Diagnóza vrodenej hypotyreózy u detí zahŕňa odber anamnézy, objektívne vyšetrenie dieťaťa, inštrumentálne metódy výskumu, ako aj všeobecné a špecifické laboratórne testy. Pri rozhovoroch s rodičmi dieťaťa je možné zistiť prítomnosť predispozičných faktorov: choroby matky počas tehotenstva, zaťaženú dedičnosť, poruchy príjmu potravy, použitie pôrodných dávok počas pôrodu atď. telo), vývojové oneskorenie.

Z laboratórnych výskumných metód sa vykonáva všeobecný a biochemický krvný test. Špecifické testy - meranie hladiny tyroxínu (T4) a hormónu stimulujúceho štítnu žľazu (TSH) v krvnej plazme.

Neonatálny skríning

Po narodení dostanú všetci novorodenci tzv. Neonatálny skríning. Tento postup je účinnou metódou na identifikáciu najčastejších dedičných ochorení: adrenogénny syndróm, vrodený hypotyreoidizmus, galaktozémia, cystická fibróza a fenylketonúria.

Každé dieťa v nemocnici si z päty vezme niekoľko kvapiek krvi. Odber vzoriek sa vykonáva tri hodiny po kŕmení vo štvrtom dni života u dojčiat a siedmy deň u predčasne narodených detí. Krv sa aplikuje do špeciálnej testovacej formy, ktorá sa potom odošle do laboratória, kde sa vykonáva genetický výskum.

Rádiografia končatín umožňuje určiť porušenie sekvencie a neskorú tvorbu osifikačných jadier, ich asymetriu, ako aj špecifický znak hypotyreózy - epifýzovej dysgenézy (porušenie vývoja epifýz kostí). Na elektrokardiogramovej (EKG) sínusovej bradykardii sa deteguje rozšírenie QRS komplexu. Ultrazvukové vyšetrenie (ultrazvuk) štítnej žľazy umožňuje určiť dystómiu (zmenu polohy), hypoplaziu alebo absenciu orgánu.

Menej často sa na identifikáciu génovej mutácie používa molekulárny genetický výskum. V prípade podozrenia na centrálny pôvod hypotyreózy sa vykonáva vypočítaná a magnetická rezonancia (CT a MRI) hypofýzy.

Liečba vrodenej hypotyreózy

Terapia vrodenej hypotyreózy sa má začať ihneď po potvrdení diagnózy. Pravdepodobnosť výskytu komplikácií v tomto prípade bude minimálna. Liečba je založená hlavne na hormonálnej substitučnej terapii. To umožňuje telu fungovať normálne, ale štítna žľaza už nebude produkovať hormóny.

Vrodená hypotyreóza je ochorenie, pri ktorom sa liek podáva počas života. Ak je dávka lieku predpísaná lekárom zvolená správne, dieťa sa bude plne vyvíjať a držať krok so svojimi rovesníkmi. Nebude mať žiadne ťažkosti v komunikácii alebo v škole.

Liekom voľby pri liečbe vrodenej hypotyreózy je L-tyroxín. Používa sa ako hormonálna substitučná liečba a je syntetickým analógom hormónov štítnej žľazy. Dávkovanie liečiva sa vyberá striktne individuálne. V prípade potreby sa môže zmiešať s materským mliekom. Účinnosť liečby sa hodnotí na základe hladiny tyroxínu a hormónu stimulujúceho štítnu žľazu v krvi, ako aj vymiznutia príznakov ochorenia.

Okrem toho môžu byť predpísané aj symptomatické liečivá a multivitamínové komplexy.

Prevencia vrodenej hypotyreózy

Preventívne opatrenia pre vrodenú hypotyreózu zahŕňajú prevenciu nedostatku jódu u tehotných žien, predporodnú ochranu plodu, ako aj genetické poradenstvo vo fáze plánovania tehotenstva pre manželské páry, najmä ak jeden z rodičov alebo blízki príbuzní majú ochorenie štítnej žľazy.

záver

Je potrebné pripomenúť, že v prípade včasnej diagnózy, včasnej a adekvátnej liečby, ako aj normalizácie hladiny hormónov štítnej žľazy je priaznivá prognóza psychofyzického vývoja dieťaťa. Ak sa však liečba nelieči počas prvých 3 - 6 mesiacov života dieťaťa, a to aj pri správnej terapeutickej taktike, prognóza je sporná. Dokonca aj pri správnom výbere dávky liekov dochádza k oneskoreniu v inteligencii, hoci rýchlosť psychofyzického vývoja dosahuje svoju fyziologickú normu.

Urobili sme veľa úsilia, aby ste si mohli prečítať tento článok a tešíme sa na Vašu spätnú väzbu vo forme hodnotenia. Autorka poteší, že vás tento materiál zaujíma. Ďakujem!

KONGENITÁLNA HYPOTYROIDIZMUS

Vrodená hypotyreóza (HG) je ochorenie štítnej žľazy, ktoré sa vyskytuje s frekvenciou 1 prípad na 4000-5000 novorodencov. U dievčat sa ochorenie zistí 2-2,5 krát častejšie ako u chlapcov. Na základni

Vrodená hypotyreóza (HG) je ochorenie štítnej žľazy, ktoré sa vyskytuje s frekvenciou 1 prípad na 4000-5000 novorodencov. U dievčat sa ochorenie zistí 2-2,5 krát častejšie ako u chlapcov.

Základom ochorenia je úplná alebo čiastočná deficiencia hormónov štítnej žľazy produkovaná štítnou žľazou, čo vedie k oneskoreniu vývoja všetkých orgánov a systémov. Po prvé, centrálny nervový systém trpí nedostatkom hormónov štítnej žľazy. Priama súvislosť bola stanovená medzi vekom, v ktorom bola liečba zahájená, a indexom intelektuálneho vývoja dieťaťa v budúcnosti. Priaznivý (adekvátny) mentálny vývoj sa dá očakávať len vtedy, ak sa náhradná liečba začala v prvom mesiaci života dieťaťa.

Včasná diagnóza, a teda aj čas na začatie liečby, sa môže vykonať len počas skorého vyšetrenia (v prvých dňoch života) všetkých novorodencov.

Hromadný skríning (skríning) vrodenej hypotyreózy sa prvýkrát uskutočnil v Kanade v roku 1971. Dnes je to bežná metóda vyšetrenia vo väčšine vyspelých krajín. V Rusku sa za posledných 12 rokov uskutočnil podobný skríning.

Základné princípy neonatálneho skríningu VG sú nasledovné. Všetky varianty vrodenej hypotyreózy sú sprevádzané nízkymi hladinami hormónov štítnej žľazy (T4, T3), zvýšená hladina hormónu stimulujúceho štítnu žľazu (TSH) je charakteristická pre primárnu hypotyreózu. Keďže však predstavuje najbežnejší variant ochorenia (až do 90% všetkých prípadov), vo väčšine krajín je základom skríningu definícia TSH. V Spojených štátoch a Kanade je skríning založený na stanovení T4. Vymedzenie oboch parametrov by bolo optimálne, čo však výrazne zvyšuje náklady na prieskum.

Hlavným účelom skríningu vrodenej hypotyreózy je včasná detekcia všetkých novorodencov so zvýšenými hladinami TSH v krvi. Všetci novorodenci s abnormálne vysokou TSH vyžadujú urgentné hĺbkové vyšetrenie pre konečnú diagnózu ochorenia a okamžitý začiatok substitučnej liečby (optimálne - v prvých 3 týždňoch života).

Pre všetkých novorodencov v 4. - 5. deň života (pre predčasne narodené deti v 7. - 14. dni života) sa odoberá krv (častejšie z päty) a na špeciálny porézny filtračný papier sa aplikuje 6 - 8 kvapiek. Získané a vysušené vzorky krvi sa odošlú do špecializovaného laboratória, kde sa vykonáva stanovenie TSH.

Koncentrácia TSH závisí od metódy stanovenia. Prahová úroveň TSH podlieha výkyvom a je stanovená pre každé laboratórium samostatne v závislosti od zvolenej metódy stanovenia. Väčšina laboratórií pracuje s diagnostickými súpravami Delphia, pre ktoré je prahová hodnota TSH - 20 mU / l. Všetky vzorky TSH do 20 mU / L sú teda variantom normy. Všetky vzorky s koncentráciou TSH vyššou ako 20 mU / l by sa mali opätovne testovať, koncentrácia TSH nad 50 mU / l umožňuje podozrenie na hypotyreózu a hladiny TSH nad 100 mU / l s vysokým stupňom pravdepodobnosti naznačujú prítomnosť ochorenia. Preto je naliehavo potrebné objasniť diagnózu u všetkých novorodencov s hladinami TSH nad 20 mU / L, čo je možné pri opakovanom odbere krvi a stanovení hladín TSH a St. T4 v sére.

Po užití krvi deťom s hladinou TSH vyššou ako 50 mU / l sa okamžite (bez čakania na výsledky) predpisuje substitučná liečba levotyroxínom (eutirox, L-tyroxín, tyro-4, L-tyrox, L-tyroxín-akry, L-tyroxín-Farmak)., Liečba môže byť zrušená po dosiahnutí normálnych výsledkov. T4 a TSH.

Otázka predpisovania liečby pre deti s hladinami TSH 20 - 50 IU / L sa rieši po opätovnom darovaní krvi a získaní ukazovateľov hladín TSH a St. T4.

Pre deti, ktoré nie sú okamžite predpísané, sú potrebné opakované vyšetrenia na stanovenie hladín TSH, T4 (za týždeň, potom za mesiac), a ak sa hladina TSH zvýši, mala by byť predpísaná substitučná liečba štítnej žľazy s ďalším starostlivým pozorovaním dieťaťa.

Etiológia vrodenej hypotyreózy

Vrodená hypotyreóza je pomerne heterogénna skupina chorôb podľa etiológie, spôsobená morfofunkčnou nezrelosťou hypotalamicko-hypofyzárneho systému, štítnej žľazy alebo ich anatomického poškodenia v prenatálnom období.

V posledných rokoch sa v súvislosti s vývojom metód molekulárno-genetickej analýzy v mnohých smeroch zmenili názory na etiológiu vrodenej hypotyreózy. V prevažnej väčšine prípadov (85–90%) dochádza k primárnej vrodenej hypotyreóze. Približne 85% prípadov primárnej hypotyreózy je sporadických, 15% je dedičných. Väčšina sporadických prípadov je spôsobená dysgenézou štítnej žľazy a prípady ektopie štítnej žľazy sú častejšie ako úplná absencia (agenéza) alebo hypoplázia štítnej žľazy. Podľa rôznych autorov je v 22–42% prípadov prítomná agenéza štítnej žľazy, v 35–42% je tkanivo štítnej žľazy ektopické, v 24–36% je prítomná hypoplazia štítnej žľazy.

Pravdepodobne genetické faktory a faktory životného prostredia môžu byť príčinou dysgenézy štítnej žľazy, ale jej molekulárny základ je stále zle pochopený. Doteraz boli identifikované 3 transkripčné faktory, ktoré sa zúčastňujú na tabelácii a diferenciácii štítnej žľazy - PAX-8 (homeobox párová doména), TTF-1 a TTF-2 (transkripčné faktory štítnej žľazy 1 a 2). V experimente na myšiach bola ukázaná úloha TTF-1 v prítomnosti agenézy štítnej žľazy, závažných pľúcnych defektov a predných častí mozgu. Gén TTF-1 je lokalizovaný v oblasti 14q13.

TTF-2 je potrebný pre normálnu morfogenézu štítnej žľazy. Účasť TTF-2 na migrácii štítnej žľazy a prerastaní tvrdého patra sa experimentálne dokázala. Okrem toho TTF-2 reguluje expresiu tyreoglobulínu a tyroidnej peroxidázy v štítnej žľaze, ako aj PAX-8.

Väčšina familiárnych prípadov VH sú vrodené „chyby“, ktoré porušujú syntézu T.4 alebo jeho väzba na cieľové orgány, tento variant ochorenia sa najčastejšie prejavuje vrodeným strumou. V súčasnosti sú známe nasledujúce vrodené poruchy hormonogenézy štítnej žľazy: zníženie citlivosti hormónov stimulujúcich štítnu žľazu; nedostatok schopnosti koncentrovať jodid; porušenie organizácie jódu (v dôsledku defektov peroxidázy alebo systému, ktorý vytvára H202); porušenie jodotyrozínov jódinázy; porušením syntézy alebo transportu tyreoglobulínu.

Opísané sú mutácie v tyreoglobulínových tyreoidálnych peroxidázových génoch. Nedostatok aktivity tyroidnej peroxidázy vedie k zníženiu zachytávania jodidu tyrocytmi, narušeniu procesov organizovania jodidov, čo vedie k zníženiu syntézy hormónov štítnej žľazy. Novorodenci s enzymatickými defektmi v TPO majú veľmi vysokú hladinu TSH a veľmi nízku hladinu T4 pri narodení a neskôr majú strumu.

Menej často (5 - 10% prípadov), sekundárna vrodená hypotyreóza sa vyskytuje, prejavuje sa ako izolovaný nedostatok v syntéze TSH alebo hypopituitarizmu. V niektorých prípadoch je príčinou sekundárnej hypotyreózy porucha génu Pit-1 - transkripčného faktoru špecifického pre hypofýzu-1, mutácií, ktoré spôsobujú kombinovaný nedostatok rastového hormónu, prolaktínu a hormónu stimulujúceho štítnu žľazu. Študuje sa úloha defektu génu Prop-1, transkripčného faktora, ktorý spôsobuje nedostatok nielen TSH, GH a prolaktínu, ale aj gonadotropínov.

Vrodený izolovaný nedostatok TSH je veľmi zriedkavá autozomálne recesívna porucha spôsobená mutáciami v géne TSH. Tu je najbežnejšia klasifikácia príčin vrodenej hypotyreózy.

  • Dysgenéza štítnej žľazy: agenéza (atyreóza); hypogenéza (hypoplázia); Dystopia.
  • Poruchy hormonogenézy v štítnej žľaze: nedostatok (defekt) receptorov pre TSH; transportný defekt jodidu; defektný peroxidázový systém; syntézu defektov alebo transport tyreoglobulínu; porušením jódotyrozínov jodinázy.
  • Panhypopituitarism.
  • Izolovaný nedostatok syntézy TSH.

Rezistencia na hormóny štítnej žľazy. Prechodná hypotyreóza

  • Lekárska hypotyreóza (matka užívajúca lieky proti štítnej žľaze).
  • Hypotyreóza indukovaná materskými protilátkami blokujúcimi receptory TSH.
  • Vplyv jódu v pred- alebo postnatálnom období.

Diagnóza vrodenej hypotyreózy

Pred éra skríningu vrodenej hypotyreózy, rozšíreného zavedenia rádioimunologických metód na stanovenie sérových hormónov do krvného séra do klinickej praxe, bola diagnóza VG uskutočnená na základe klinických a anamnestických údajov, čo vysvetľuje relatívne neskorý začiatok substitučnej liečby.

Typický klinický obraz vrodenej hypotyreózy u novorodencov, detí prvého mesiaca života, keď je mimoriadne dôležité urobiť diagnózu, sa pozoruje len v 10-15% prípadov. Najtypickejšími príznakmi ochorenia v ranom postnatálnom období sú: odložené tehotenstvo (viac ako 40 týždňov); vysoká pôrodná hmotnosť (viac ako 3500 g); opuch tváre, pier, očných viečok, napoly otvorených úst so širokým "splošteným" jazykom; lokalizovaný edém vo forme hustých "vankúšikov" v supraclavikulárnej fosse, zadných povrchoch rúk, nohách; príznaky nezrelosti pri úplnom tehotenstve; nízky, drsný hlas, keď plače, kričí; neskoré vypúšťanie mekónia; neskorý výtok pupočníkovej šnúry, slabá epitelizácia pupočníkovej rany; predĺženej žltačky.

Neskôr, v 3. až 4. mesiaci života, ak sa liečba nezačne, objavia sa ďalšie klinické príznaky ochorenia: znížená chuť do jedla, ťažkosti s prehĺtaním, slabý prírastok hmotnosti; nadúvanie, zápcha; suchosť, bledosť, odlupovanie kože; hypotermiu (studené ruky, nohy); krehké, suché, matné vlasy; svalová hypotónia.

V neskoršom období, po 5 - 6 mesiaci života, sa do popredia dostáva rastúce oneskorenie psychomotorického a fyzického vývoja dieťaťa, neskoršie zúbkovanie.

Podiel tela u detí s hypotyreózou je blízko chondrodystrofický, vývoj kostry tváre zaostáva (široký potopený nos, hypertelorizmus, neskoré uzavretie fontanel). Erupcia a neskôr zmena zubov sú neskoro. Kardiomegália, hluchota srdcových tónov, pokles krvného tlaku, pokles pulzného tlaku, bradykardia priťahujú pozornosť (u detí počas prvých mesiacov môže byť tepová frekvencia normálna). Deti s vrodenou hypotyreózou sa vyznačujú nízkym hrubým hlasom, často majú cyanózu nasolabiálneho trojuholníka a dýchanie stridorózy.

V súhrne vyššie uvedených klinických príznakov vrodenej hypotyreózy uvádzame Apgarovu stupnicu, ktorá pomáha pri včasnom klinickom skríningu VG (tab.). Iba skríning na vrodenú hypotyreózu však umožňuje stanoviť diagnózu v prvých dňoch života dieťaťa predtým, ako sa objaví komplexný klinický obraz ochorenia, a tak sa vyhnúť vážnym následkom ochorenia, pričom hlavnými z nich je oneskorený duševný a telesný vývoj dieťaťa. Z ekonomického hľadiska sú náklady na skríning a náklady na liečbu zdravotne postihnutého dieťaťa v neskorých diagnostických prípadoch 1: 4.

Levothyroxínová substitučná liečba

Pozorovanie detí s hypertenziou v prvom roku života by mal vykonávať endokrinológ, pediater, neuropatológ.

Kontrolné vzorky krvi sa odoberajú 2 týždne a 1,5 mesiaca po začiatku substitučnej liečby. Musíte mať neustále na pamäti možnosť predávkovania levotyroxínom sodným. Dávkovanie sodnej soli levotyroxínu sa upravuje individuálne s prihliadnutím na klinické a laboratórne údaje.

U detí v prvom roku života je potrebné sústrediť sa predovšetkým na hladinu T4, pretože v prvých mesiacoch života je možné, že regulácia sekrécie TSH je narušená podľa princípu spätnej väzby. Odhad hladiny samotného TSH môže viesť k podávaniu zbytočne veľkých dávok sodnej soli levotyroxínu. V prípadoch relatívne vysokých hladín TSH a normálnych hladín celkového T4 alebo St. Dávka T4 levotyroxínu sodného sa môže považovať za primeranú. Ďalšie určovanie koncentrácie hladín TSH, T4 by sa malo vykonávať v prvom roku života každé 2 - 3 mesiace života, po roku - každé 3 - 4 mesiace.

Ihneď po stanovení diagnózy, ako aj v pochybných prípadoch sa má začať náhradná liečba levothyroxínom sodným (eutirox, L-tyroxín, tyro-4, L-tyrox, L-tyroxín-akry, L-tyroxín-Farmac). Liečba vo väčšine krajín začína najneskôr v prvom mesiaci života, v priemere v 2. týždni, napríklad v Nemecku, sa liečba začína v 8. - 9. deň života, v Spojenom kráľovstve - 11. - 15. deň.

Liekom prvej línie na liečbu vrodenej hypotyreózy je levotyroxín sodný. Liečivo sa môže vyrábať v rôznych dávkach - 25, 50 a 100 mg na tabletu. Prítomnosť rôznych dávok liekov by mala určite venovať pozornosť rodičom a indikovať predpísanú dávku levotyroxínu v mikrogramoch, a to nielen v častiach tablety.

Levothyroxín je úplne identický s prírodným ľudským hormónom tyroxínom, ktorý je jeho hlavnou výhodou oproti iným syntetickým drogám. Okrem toho, po užití levotyroxínu (eutirox, L-tyroxín, tyro-4, L-tyrox, L-tyroxín-akr, L-tyroxín-Farmak) sa v krvi vytvára „depot“ tohto lieku, ktorý sa podľa potreby konzumuje deodináciou tyroxínu. a otáčaním do t3. Je teda možné vyhnúť sa vysokým špičkovým hladinám trijódtyronínu v krvi.

Celá denná dávka sa musí podať ráno 30 minút pred raňajkami s malým množstvom tekutiny. Malé deti majú predpisovať liek počas ranného kŕmenia v rozdrvenej forme.

Počiatočná dávka levotyroxínu je 12,5–25–50 µg / deň alebo 10–15 µg / kg / deň. Okrem toho, potreba dieťaťa hormónov štítnej žľazy koreluje s povrchom tela. Novorodencom sa odporúča predpísať levotyroxín v dávke 150 - 200 µg / m 2 povrchu tela a deti staršie ako 100 - 150 µg / m 2.

Pri zohľadnení klinických príznakov je však potrebné pripomenúť, že najspoľahlivejším ukazovateľom primeranosti liečby, ktorú dostalo dieťa s hypotyreózou, je normálna hladina TSH v krvnom sére a u detí v prvom roku života hladiny tyroxínu. Je potrebné zohľadniť túto úroveň T4 zvyčajne normalizuje 1-2 týždne po začiatku liečby, hladina TSH - 3-4 týždne po začiatku substitučnej liečby. Pri dlhodobej liečbe sú ukazovateľmi primeranosti aplikovanej dávky levotyroxínu sodného údaje o rastovej dynamike, celkovom vývoji dieťaťa, ukazovateľoch kostnej diferenciácie.

V. A. Peterková, profesorka lekárskych vied
O. B. Bezlepkina, kandidátka lekárskych vied
GU ENTS RAMS, Moskva

Genetika vrodená hypotyreóza

Vrodená hypotyreóza (HG) je jednou z najčastejších dedičných chorôb. Frekvencia populácie je 1: 3000. Prevalencia VH a možnosť efektívnej rehabilitácie počas včasnej diagnózy sú základom pre vykonanie úplného skríningu novorodencov.

Patológia je spôsobená absolútnym alebo relatívnym nedostatkom hormónov štítnej žľazy. Absolútny nedostatok sa pozoruje v priebehu štítnej žľazy (štítnej žľazy). Neprítomnosť hormonálnej toxicity je tiež zaznamenaná, keď je intaktná štítna žľaza necitlivá na hormón stimulujúci štítnu žľazu (TSH) alebo nedostatočnú produkciu hormónov štítnej žľazy.
Keď sa vyskytne nedostatok hormónov
Relatívny nedostatok hormónov štítnej žľazy sa môže vyskytnúť pri poruchách príjmu, ako aj pri syntéze abnormálnych jódoproteínov. Klinicky sa absolútny aj relatívny nedostatok hormónov štítnej žľazy prejavuje v rovnakom type, ale s rôznym stupňom závažnosti - od miernych, nízko symptomatických foriem až po rozšírený obraz myxedému, mentálnej retardácie. Najtypickejšie klinické príznaky vrodenej hypofunkcie sú: oneskorený fyzický, psycho-motorický vývoj a rýchlosť osifikácie. Veľkosť štítnej žľazy sa môže líšiť od aplázie až po strumu. Predpokladá sa, že ochorenie sa môže vyskytnúť na základe viacerých charakteristických klinických príznakov v novorodeneckom období:

gestačný vek - často 41-42 týždňov.

telesnej hmotnosti pri narodení často dosahuje 3800-4200g. a viac

oneskorený výtok mekónia a tendencia k zápche

mramorovanie kože, ich suchosť

makroglossia a chrapľavý hlas

svalová hypotónia, prietrž

Staršie deti (v neprítomnosti adekvátnej terapie) si všimnú: suchú pokožku s prvkami šupinatenia, dystrofické zmeny vlasov a nechtov, stridor a hrubý hlas (v dôsledku sliznice hrtanu a hlasiviek), úzke pľuzgierovité trhliny a otvorené ústa, oneskorené fyzické a psychické motorického vývoja.

Klinické príznaky
Patognomonické znamenie je výrazné oneskorenie osifikácie. Veľké fontanely sú známe, často - otvorené kraniálne stehy, zaostalosť bedrových kĺbov. V budúcnosti - neskoré uzavretie švov a fontanel, oneskorenie, pokiaľ ide o erupciu mlieka a trvalé zuby. Nedostatok hormónov vedie k nerovnomernému rastu kostí, čo sa prejavuje relatívnym skrátením končatín a krku s veľkou lebkou so širokým perémom. Vyjadruje sa svalová hypotónia, diastáza rektálnych svalov prednej brušnej steny a zvýšenie veľkosti brucha, často - pupočnej hernie. Rast detí bol oneskorený od prvých mesiacov života, telesná hmotnosť vo vzťahu k rastu je nadmerná v dôsledku edému slizníc. S vekom sa stupeň zakrpateného rastu a dozrievania kostry stáva výraznejším. Neskoré indukovanie, bez liečby, sa nemusí vyskytovať samostatne. V zriedkavých prípadoch sa u neliečených pacientov pozoruje predčasný sexuálny vývoj, zrejme v dôsledku aktivácie gonadotropnej funkcie súbežne s tyrotropnými. Kardiovaskulárny systém reaguje na nedostatok hormónov štítnej žľazy bradykardiou, dystrofickými zmenami v myokarde. Na elektrokardiograme - zníženie napätia a spomalenie všetkých typov vodivosti.

Centrálny nervový systém (CNS) je najcitlivejší na nedostatok hormónov štítnej žľazy. Od prvých dní života, letargia, ospalosť, strata chuti do jedla, pomalé sanie, pomalá reakcia na vonkajšie podnety. Jasne sa prejavuje hyporeflexia, v súvislosti s ktorou sa predĺženie času Achillovho reflexu považuje za pomerne významné diagnostické kritérium. Vegetatívne poruchy sú redukované na predtým opísané bradykardické a respiračné poruchy, ako aj chronickú zápchu, nadúvanie a narušenú termoreguláciu.

V tele sa redukujú oxidačné procesy, narušujú sa výmeny proteínov, tukov, sacharidov, vody a elektrolytov a vitamínov. Rozrušený nielen anabolické, ale aj katabolické procesy. Deti s hypertenziou sú náchylné na hypoglykémiu a sploštenie glykemických kriviek. Syntéza, metabolizmus a najmä vylučovanie cholesterolu so žlčou sa znižuje (zvýšenie hladiny cholesterolu v krvi často predchádza vzniku klinických príznakov!).
Zmena krvného obrazu sa primárne prejavuje anémiou nedostatku železa.
Nešpecifickosť skorých klinických prejavov u detí v prvých mesiacoch života, ako aj možnosť ľahkých a vymiznutých foriem VG vyžadujú použitie laboratórnych diagnostických metód.

Odporúčané laboratórne testy na potvrdenie diagnózy
Z laboratórnych štúdií sú najcennejšie: stanovenie hladín TSH v sére, T3, T4, cholesterolu. V počiatočných štádiách ochorenia môže byť hladina T3 v rámci normálneho rozmedzia, čo je vysvetlené kompenzačnou adaptívnou reakciou tela (zvýšená periférna deodácia T4 s tvorbou aktívnejšieho T3 na udržanie euthyroidného stavu). Vysoké hladiny TSH so zníženými hladinami T3 a T4 indikujú primárnu hypotyreózu.

Pomocné diagnostické metódy zahŕňajú: ultrazvuk štítnej žľazy, vzorky s rádioaktívnym jódom (zriedkavo používané na detekciu aplastických foriem hypotyreózy), skenovanie s technecistanom 99mTc.

liečba
Liečba VG je permanentná celoživotná substitučná liečba hormónmi štítnej žľazy. Dávka sa vyberie individuálne a musí poskytovať euthyroidný stav. Dávka hormónov závisí od stupňa nedostatočnosti funkcie štítnej žľazy a citlivosti pacienta na liek, ale nie je určená ani vekom ani telesnou hmotnosťou. Účinnosť liečby sa hodnotí na základe klinických a laboratórnych parametrov (celkový stav, tepová frekvencia, telesná hmotnosť, hladina TSH, T4, cholesterol v krvi), EKG indikátory. Cenným ukazovateľom je dynamika rastu a „dozrievania kostí“ (Rtg-štúdia ruky a zápästia).

V súčasnosti sú známe nasledujúce prípravky hormónov štítnej žľazy: L-tyroxín (25, 50, 100, 200 ug / tab.), Štítna žľaza (tab. - 40 ug T4 a 10 ug T3), tyrokomb (tab. - 70 ug T4, 10 ug T3 a 150 ug jódu). draselný).

Liečba VG nie je obmedzená na HRT. Komplex liečebných opatrení by mal zahŕňať: vyváženú stravu, telesnú výchovu, masáž, vitamínovú terapiu; symptomatickú liečbu - ak je to potrebné.

Prognóza ochorenia je určená časom nástupu a primeranosťou terapie. Na začiatku liečby vo veku 6 týždňov je intelekt nedotknutý u 70% detí. Vzhľadom k tomu, že v závažných prípadoch dochádza k porušeniu tvorby mozgu v maternici, aj pri včasnej a dôkladnej terapii nie je vždy možné dosiahnuť kompletnú rehabilitáciu.

Klasifikácia syndrómov hypotyreózy
Separácia syndrómov hypotyreózy sa uskutočnila podľa dvoch základných znakov: po prvé, do monogénnych a chromozomálnych, po druhé podľa prítomnosti alebo neprítomnosti strumy.
1. Monogénne syndrómy

a) hypotyreóza bez strumy

necitlivosť na TSH

izolované zlyhanie TSH

b) struma z hypotyreózy

porucha transportu jódu

organizácia defektov a syndróm pendred

poruchy komplexácie a Holanderov syndróm

tvorba abnormálnych jódoproteínov

zníženej aktivity proteázy štítnej žľazy
2. Chromozomálne syndrómy

Shereshevsky-Turnerov syndróm
Hoffmanov syndróm
Hoffmanov syndróm (Kocher-Debrere-Semilayna syndróm) - hypotyreóza so svalovou hypertrofiou Závažná alebo mierna hypotyreóza v dôsledku hypoplazie štítnej žľazy. Pacienti majú zvýšenie svalovej hmoty bez zvýšenia svalovej sily. Histologické a elektromyografické štúdie neodhalili patológiu svalových vlákien. Mnohí pacienti zistili zvýšenie aktivity kreatínfosfokinázy, ktorá je normalizovaná počas liečby hormónmi štítnej žľazy súčasne so znížením hypertrofie svalov.

Johansson Blizzard syndróm
Johansonov-Blizzardov syndróm - hypotyreóza, aplázia krídel nosa, neprítomnosť trvalých zubov, hluchota, zhoršená intestinálna absorpcia, atrézia análneho otvoru. Hypotyreóza je spôsobená hypoplaziou štítnej žľazy. Morfologické vyšetrenie tkaniva štítnej žľazy odhaľuje veľké folikuly naplnené koloidom. Znížená produkcia všetkých pankreatických enzýmov - amyláza, lipáza, trypsín. Liečba liekmi štítnej žľazy, ako aj náhradná liečba pankreatínom sú neúčinné.

Pendredov syndróm
Pendredov syndróm - hypotyreóza, struma, hluchota. V srdci hypotyreózy je defekt peroxidázy, tzn. schopnosť žľazy zachytiť jód je zachovaná a dokonca kompenzovaná zvýšená, ale nie je schopná ju udržať, pretože jód nie je zahrnutý v molekule tyreoglobulínu. Hluchota je spôsobená poruchou vo vývoji kochley - atrofie orgánu Cortiho. Závažnosť lézie sa pohybuje od miernej straty sluchu až po úplnú bilaterálnu hluchotu.

Holanderov syndróm
Holanderov syndróm - subklinická hypotyreóza (MIT a DIT väzbový defekt v T3, DIT a DIT v T4), goiter, hluchota. Zachytávanie a organizácia jódu žľazou je zachovaná alebo dokonca zrýchlená, ale ďalšia syntéza hormónov v molekule tyreoglobulínu sa nevyskytuje. V glandulárnom tkanive akumuluje MIT a DIT. Hladiny T3 a T4 sú mierne znížené, hladina TSH je zvýšená.